درباره سندرم داون چه میدانید-سندروم داون چیست

درباره سندرم داون چه میدانید-سندروم داون چیست

دسته بندی:

1398/8/11

نویسنده : حسینی

هدف اصلی در جامعه باید حول محور غربالگری زمان بارداری باشد و قبل از متولد شدن شناسایی شود تا شاهد متولد شدن نوزادان سندرم داون نباشیم.در این مقاله با سندروم داون بیشترآشنا شویم


سندرم داون یک بیماری کروموزومی است که هنگام بروز خطا در تقسیم سلولی منجر به کروموزوم اضافی 21 می شود.

سندرم داون می تواند بر توانایی های شناختی و رشد جسمی فرد تأثیر بگذارد ، باعث ایجاد مشکلات خفیف تا متوسط ​​رشد شود و خطر برخی از مشکلات سلامتی را بیشتر نشان دهد.

با استفاده از یک سری غربالگری و آزمایش ، متخصصان مراقبت های بهداشتی می توانند سندرم داون را قبل یا بعد از تولد تشخیص دهند.

سندرم داون در حدود 1 در هر 700 بارداری رخ می دهد . این امر توسط عوامل زیادی تعیین می شود ، اما تحقیقات نشان می دهد اگر مادر بزرگتر از 35 سال باشد ، احتمال بیشتری وجود دارد.

قبل از 30 سالگی ، سندرم داون در کمتر از 1 در 1000 بارداری رخ می دهد . بعد از 40 سالگی ، این رقم در حدود 12000 در 1000 افزایش می یابد.

 

سندروم داون

 

حقایق سریع در مورد سندرم داون

 

  • زنان بزرگتر از 35 سال به احتمال زیاد فرزندی مبتلا به سندرم داون به دنیا می آورند.
  • به طور معمول ، از هر کروموزوم دو نسخه وجود دارد. در سندرم داون ، سه نسخه کروموزوم 21 کامل یا جزئی وجود دارد.
  • از ویژگی های سندرم داون می توان به صدای کم عضله ، قد کوتاه ، یک پل بینی مسطح و یک زبان بیرون زده اشاره کرد.
  • مبتلایان به سندرم داون در بعضی موارد از جمله بیماری آلزایمر و صرع خطر بیشتری دارند .
  • پزشکان می توانند از آزمایشات غربالگری در دوران بارداری استفاده کنند تا احتمال ابتلای کودک به سندرم داون را تخمین بزنند.

سندرم داون چیست؟

 

[کودک مبتلا به سندرم داون]
 
سندرم داون یا تریزومی 21 یک بیماری ژنتیکی است.

این یک بیماری ژنتیکی است که در هنگام وجود یک نسخه اضافی از یک کروموزوم خاص رخ می دهد: کروموزوم 21.

سندرم داون یک بیماری نیست. این اصطلاح ویژگی های ناشی از این تغییر را توصیف می کند.

کروموزوم اضافی می تواند بر ویژگیهای جسمی فرد ، عقل و پیشرفت کلی تأثیر بگذارد.

همچنین احتمال بروز برخی از مشکلات سلامتی را افزایش می دهد.

 

علل

تمام سلولهای بدن حاوی ژنهایی هستند که به همراه کروموزومهای موجود در هسته سلول گروه بندی می شوند. به طور معمول در هر سلول 46 کروموزوم وجود دارد - 23 مورد از مادر به ارث رسیده و 23 نفر از پدر.

هنگامی که برخی یا تمام سلولهای یک فرد کپی اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم 21 دارند ، سندرم داون بروز می کند.

 

سندروم داون

 

مشخصات

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای خصوصیات بدنی مجزا ، مسائل بهداشتی منحصر به فرد و تغییر در پیشرفت شناختی هستند.

ویژگی های جسمی

برخی خصوصیات جسمی سندرم داون شامل موارد زیر است :

  • چشم هایی که به سمت بالا شیب دارند ، دارای شکاف های مورب هستند ، دارای گوشه های پوستی epicanthic در گوشه داخلی و لکه های سفید روی عنبیه هستند
  • کم عضله
  • قد کوتاه و گردن کوتاه
  • یک پل بینی مسطح
  • تکه‌های عمیق و عمیق در وسط کف دست
  • یک زبان بیرون زده
  • فضای بزرگی بین انگشتان بزرگ و دوم
  • انگشت پنجم خمشی منفرد

تأخیرهای توسعه

افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند ، معمولاً دارای پروفایلهای شناختی هستند که ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط ​​را نشان می دهد. با این حال ، رشد شناختی و توانایی فکری بسیار متغیر است.

كودكان مبتلا به سندرم داون اندكی دیرتر از همسالان خود به نقاط عطف رشد می رسند.

به عنوان مثال ، ممکن است در یادگیری صحبت کردن تأخیر ایجاد شود. ممکن است کودک برای کمک به آنها در به دست آوردن زبان بیان ، به گفتاردرمانی نیاز داشته باشد.

مهارت های حرکتی خوب نیز ممکن است به تأخیر بیفتد. آنها می توانند پس از به دست آوردن مهارت های حرکتی ناخوشایند ، زمان لازم برای رشد خود را داشته باشند.

همچنین ممکن است مشکلاتی در توجه ، گرایش به قضاوت ضعیف و رفتار تحریک آمیز وجود داشته باشد.

با این حال ، بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون می توانند در مدرسه شرکت کنند و به اعضای فعال و با ارزش جامعه تبدیل شوند.

 

سندروم داون

 

مسائل مربوط به سلامت

بعضی اوقات ، مشکلات بهداشتی عمومی وجود دارد که می تواند بر روی هر سیستم اندام و یا عملکرد بدن تأثیر بگذارد. تقریبا نیمی از افراد مبتلا به سندرم داون نقص مادرزادی قلب را دارند .

همچنین ممکن است خطر بیشتری وجود داشته باشد:

  • مشکلات تنفسی
  • مشکلات شنوایی
  • بیماری آلزایمر
  • سرطان خون در کودکان
  • صرع
  • شرایط تیروئید

با وجود این ، به نظر می رسد خطر سختی شریان ها ، رتینوپاتی دیابتی و بیشتر انواع سرطان خطر کمتری دارد 

 

تشخیص

افرادی که شانس بیشتری در داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند ، ممکن است آزمایش های غربالگری و تشخیصی را انجام دهند.

آزمایش غربالگری می تواند احتمال وجود سندرم داون را تخمین بزند. برخی از آزمایشات تشخیصی می توانند به طور قطعی بگویند کودک دچار این بیماری می شود یا خیر.

 

سندروم داون

 

انواع

شایع ترین شکل سندرم داون تریزومی 21 نام دارد. این شرایطی است که در آن افراد به جای 46 ، در هر سلول 47 کروموزوم دارند.

خطایی در تقسیم سلولی به نام nonisjunction باعث تریزومی 21 می شود. این خطا اسپرم یا سلول تخم را با کپی اضافی کروموزوم 21 قبل یا در زمان برداشت قرار می دهد. این نوع 95٪ موارد سندرم داون را تشکیل می دهد.

5 درصد باقی مانده از موارد سندرم داون به دلیل شرایطی به نام موزاییسم و ​​جابجایی است.

سندرم موزائیک داون وقتی اتفاق می افتد که بعضی از سلول های بدن طبیعی هستند ، در حالی که برخی دیگر تریزومی 21 دارند.

جابجایی رابرتسونین زمانی اتفاق می افتد که بخشی از کروموزوم 21 در حین تقسیم سلولی قطع می شود و به کروموزوم دیگری ، معمولاً کروموزوم 14 متصل می شود. حضور این قسمت اضافی از کروموزوم 21 باعث برخی خصوصیات سندرم داون می شود.

فرد مبتلا به جابجایی هیچ ویژگی جسمی خاصی ندارد ، اما به احتمال زیاد فرزندی با کروموزوم اضافی 21 دارند.

 

سندروم داون

 

سندروم داون درمان ندارد

هدف اصلی در جامعه باید حول محور غربالگری زمان بارداری باشد و قبل از متولد شدن شناسایی شود تا شاهد متولد شدن نوزادان سندرم داون نباشیم.

فرد مبتلا به سندرم داون می‌تواند بسیاری از کار‌های معمولی بازمان بیشتر از جمله راه‌رفتن و حرف‌زدن را بیاموزند، اما با کمی انگیزه، می‌توانند مهارت‌های مهم زندگی را کسب و به مدرسه بروند که در بعضی موارد می‌توانند تحصیلات عالیه داشته باشند و از عهده کار‌های روزانه خود بر بیایند و کمتر به دیگران وابسته باشند.

این بیماران به طور معمول دچار مشکلات قلبی و مرگ زودرس می‌شوند، اما بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون تا سنین ۳۰ تا ۴۰ سال زندگی می‌کنند.


نویسنده : حسینی

نظرات کاربران